Bei einer großen genetischen Untersuchung unter Personen mit seltenen Erkrankungen fanden Forscher bisher unbekannte krankheitsauslösende Veränderungen. Die Studie ergab auch, dass KI bei der Diagnostik unterstützen kann.
Düsseldorf. In einer Studie zu seltenen Erkrankungen fand ein Team aus Deutschland 34 genetische Veränderungen, die bisher unbekannt waren. Ihnen wird nun eine krankheitsauslösende Wirkung zugeschrieben. Die meisten der von diesen genetischen Abweichungen betroffenen Personen hatten neurologische Entwicklungsstörungen .Die Studie wurde an 16 universitären Standorten durchgeführt, unter anderem am Uniklinikum Düsseldorf. 1.
Ungelöste Fälle können außerdem in Folgestudien mittels neuer Untersuchungsmethoden, wie zum Beispiel der long-read Sequenzierung, die eine Analyse von viel längeren DNA-Fragmenten erlaubt, untersucht werden.
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