Si chiama aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica la malattia di Indi Gregory, la bambina al...
Si chiama aciduria combinata D,L-2-idrossiglutarica la malattia di Indi Gregory, la bambina al centro di un caso legale fra Italia e Regno Unito. «È una malattia mitocondriale rarissima, per la quale al momento non c'è una cura e con una limitata speranza di vita, anche con una terapia di supporto», dice all'Ansa il genetista Giuseppe Novelli, dell'Università di Roma Tor Vergata.
In un organismo sano il gene SLC25A1 «è un gene trasportatore, specializzato nel trasportare il citrato, fondamentale per produrre l'Atp», ossia il composto chimico chiamato adenosina trifosfato, che fornisce alla cellula l'energia necessaria per funzionare. Se il gene non funziona, alle cellule viene a mancare l'energia.
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