На Урале врачи спасли 13-летнюю девочку с редкой патологией благодаря молекулярно-генетическому исследованию. Генетики и неврологи центра «Охрана здоровья матери и ребенка» провели обследование и выявили у пациентки крайне редкую генетическую патологию — дофа-зависимую дистонию 5 типа.
На Урале врачи спасли 13-летнюю девочку с редкой болезнью благодаря обширному молекулярно-генетическому исследованию. Об этом сообщает «ИА Время Пресс». У пациентки с первого года жизни наблюдалось замедленное развитие двигательных функций. Сначала медики предположили, что у нее детский церебральный паралич, но лечение не помогало, симптомы продолжали прогрессировать.
Тогда генетики и неврологи свердловского областного клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребенка» провели полное обследование девочки, в том числе молекулярно-генетическое исследование, ставшее возможным при поддержке благотворительного фонда «Геном жизни». В итоге у девочки обнаружели мутацию в одном из генов, вызывающую крайне редкую генетическую патологию — дофа-зависимую дистонию 5 типа.
Malaysia Latest News, Malaysia Headlines
Similar News:You can also read news stories similar to this one that we have collected from other news sources.
Самый загадочный боец ММА: победил 450 человек, задушил Чака Норриса и отказал UFCБорется с болезнью Паркинсона.
Read more »
Синоптик Вильфанд рассказал о погодных аномалиях в некоторых регионах РоссииНаучный руководитель Гидрометцентра России Роман Вильфанд в беседе с RT рассказал о погодных аномалиях на Урале и в Якутии.
Read more »
Овечкин вышел на 14‑е место в списке лучших бомбардиров в истории НХЛКапитан «Вашингтона» Александр Овечкин благодаря результативной передаче в матче регулярного чемпионата НХЛ с «Эдмонтоном» вышел на чистое 14‑е место по набранным очкам в истории лиги.
Read more »
«Арсенал» вышел на 1-е место в АПЛ, опередив «Ливерпуль» по разнице голов. «Ман Сити» отстает на 1 очкоНа первое место благодаря победе над «Брентфордом» (2:1) вышел «Арсенал».
Read more »
В Красноярском крае двух рыбаков унесло на отколовшейся льдинеВ Шарыповском районе Красноярского края с отколовшейся льдины спасли двух рыбаков. Об этом сообщает «7 канал Красноярск».
Read more »
На Урале жители пожаловались на змей в школахЖители Оренбургской области сообщили о том, что якобы видели змей в школах. Об этом написал Telegram-канал «Оренбург» со ссылкой на анонимных авторов.
Read more »